Lösante Blog

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) beyin ve omuriliğin kaslara giden sinir hücrelerinde  (motor nöronların) dejenerasyonla karakterize ilerleyici bir hastalıktır. Hastalığın % 90-95’ı tesadüfi (sporadik), % 3-10’u ailesel (familyal) olarak ortaya çıkar. Klinik bulgular genellikle 50- 60 yaşlarında başlar. Ailesel olgularda hastalık başlangıç yaşı daha erkendir. Erkek kadın oranı birbirine yakındır.Her yıl her 100 bin kişide 1-2 yeni vaka görülür.. Hastalığın ortaya çıkmasında genetik nedenler, glutamat eksitotoksisitesi,  viral enfeksiyonlar, otoimmun olaylar, kurşun, civa ve aluminyum gibi ağır metal intoksikasyonlarının rol oynadığı ileri sürülmüştür.

Hastalarda kol ve bacaklarda katılık, refleks canlılığı, duygusal dalgalanmalar, asimetrik güçsüzlük, kaslarda erime,  kramplar, kaslarda seyirme, yorulma, konuşma ve yutma güçlüğü izlenir.

Tanı; iyi alınmış hasta öyküsü, fizik muayene bulgularına dayanılarak konulur. Sinir ve kasların fonksiyonlarının değerlendirildiği elektronöromiyografik (EMG) çalışmalar gibi laboratuar testleri tanının desteklenmesinde yardımcıdırlar. Bunun yanı sıra bazı kan testleri, beyin ve omuriliğin magnetik rezonans (MR) görüntüleme  çalışmaları, yapılan diğer testlerdir.  Ayrıca gerektiğinde beyin omurilik sıvı incelemesi, genetik çalışmalar, kas biyopsisi yapılabilir.

Motor nöron hastalığında hastalığı tamamen iyileştirecek tedavi şu an için mümkün değildir. Semptomatik ve destekleyici tedavi hastaların yaşam kalitesini ve yaşam süresini artırmaya yardım eder.
Tedavide Amerikan Gıda ve İlaç Dairesinin (FDA) onay verdiği antiglutamat bir ajan olan Riluzol (Rilutek 50 mg tab) 100 mg/gün kullanılmaktadır.

Hastalık zaman içerisinde giderek kötüleşir, hastalar klinik bulguların başlangıcından 3-5 yıl sonra solunum yetmezliği, araya giren enfeksiyonlara bağlı olarak kaybedilebilirler. Fakat hastaların % 10’u 10 yıl ve daha uzun süre yaşabilirler. Bunun en güzel örneği 1960’lı yılların başında ALS’a yakalanan ve uzun yıllar yaşayan ünlü evrenbilimcisi Stephen Hawkingdir.