GEBELİK ÖNCESİ (PREKONSEPSİYONEL) TARAMA TESTLERİ
GEBELİK ÖNCESİ (PREKONSEPSİYONEL) TARAMA TESTLERİ
Sağlıklı bir gebelik için, gebe kalmadan önce bazı araştırmaların yapılarak tedbirlerin alınması çok önemlidir. Prekonsepsiyonel (gebe kalmadan evvel) dönem denilen bu periyod da özellikle fark edilmeyen, taşıyıcılıklarla bebeğin potansiyel risklerinin ortaya konulması mümkündür. Anne adayının ve/veya babanın taşıdığı bazı genetik hastalık taşıyıcılığı ve metabolizma hastalık taşıyıcılıklarının araştırılması ile potansiyel risk ve olası diğer durumların belirlenmesi mümkündür. Genel taşıyıcılık sanıldığı kadar nadir olmayıp, yaklaşık 1/25 gibi bir sıklıkta ortaya çıkmaktadır.
Gebelik öncesi tarama testleri; maternal ve fetal risk oluşturan fiziksel, tıbbi ve psikososyal durumları gebelikten önce saptayarak, uygun şekilde çözümleme veya yönlendirmeye dayanan bir hizmettir. Güncel yaklaşımda, çok sayıda hastalık için bu durum taranabilmekle beraber, en sık olarak genetik bazı kromozom anomallikleri (translokasyon, delesyon..), Spinal müsküler atrofi(SMA), Kistik fibrosis, Talesemi, Frajil X sendromu, 21 hidroksilaz eksikliği, Duchenne müsküler distrofi sık olarak önerilen taranacak hastalıklardır. Bazı durumlarda geniş tarama (20.000 den fazla gen) bu panele ilave edilmektedir. Elde edilen sonuçlar aynı zamanda ebeveyinlerinde ileri dönemdeki bazı hastalıklar için olası projeksiyonunu verebilecekleri unutulmamalıdır.
Bilinçli olarak gebelik öncesi bu değerlendirmelerin yapılarak, olası risklerin bertaraf edilmesi en doğru yaklaşım olacaktır.